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Minimap2 用户手册

概述

• 名称
  • minimap2 - DNA序列集合之间的映射和比对

内容

• 简介
• 描述
• 选项
  • 索引选项
  • 映射选项
  • 对齐选项
  • 输入/输出选项
  • 预设选项
  • 其他选项
• 输出格式
• 限制
• 参考

简介

Minimap2是一个快速的序列映射和比对程序，能够找到长噪声读段之间的重叠，或者将长读段或它们的组装映射到参考基因组上，并且可以选择性地进行详细比对（即CIGAR）。目前，它能够高效地处理从几千碱基到约100兆碱基长度的查询序列，错误率约为15%。Minimap2以PAF或SAM格式输出。

选项

索引选项

• k INT: 最小化k-mer长度 [15]
• w INT: 最小化窗口大小 [k-mer长度的2/3]。最小化是w个连续k-mer窗口中的最小k-mer。
• H: 使用同聚物压缩（HPC）最小化。HPC序列是通过将同聚物运行压缩为单个碱基来构建的。HPC最小化是HPC序列上的最小化。
• I NUM: 索引时最多加载NUM个目标碱基到RAM [4G]。
• --idx-no-seq: 不在索引中存储目标序列。节省磁盘空间和内存，但这样生成的索引将不适用于-a或-c选项。

映射选项

• U INT1[,INT2]: k-mer出现的下限和上限 [10,1000000]。
• e INT: 每隔INT碱基对采样一个高频最小化 [500]。
• g NUM: 如果在NUM-bp内没有最小化，则停止链的延伸 [10k]。
• r NUM1[,NUM2]: 链化和基础对齐的带宽 [500,20k]。

对齐选项

• A INT: 匹配得分 [2]。
• B INT: 不匹配的惩罚 [4]。
• O INT1[,INT2]: 间隙开放惩罚 [4,24]。

输入/输出选项

• a: 生成CIGAR并在SAM格式中输出比对。Minimap2默认以PAF输出。
• o FILE: 将比对输出到FILE [stdout]。
• Q: 在输入文件中忽略碱基质量。

预设选项

• x STR: 预设 []。这个选项同时应用多个选项。它应该在其他选项之前应用，因为后面应用的选项将覆盖-x设置的值。

输出格式

Minimap2默认以成对映射格式（PAF）输出映射位置。PAF是一个制表符分隔的文本格式，每行至少包含12个字段。

限制

Minimap2在通过长低复杂性区域时可能产生次优比对，因为在这些区域种子位置可能是次优的。

Minimap2需要SSE2或NEON指令来编译。可以添加非SSE2/NEON支持，但这会使Minimap2的速度慢几倍。
以下是GitHub上lh3/minimap2页面的中文翻译，按照Markdown格式整理：

# 开始使用## 获取Minimap2
git clone https://github.com/lh3/minimap2
cd minimap2 && make

长序列与参考基因组比对

./minimap2 -a test/MT-human.fa test/MT-orang.fa > test.sam

先创建索引再映射

./minimap2 -x map-ont -d MT-human-ont.mmi test/MT-human.fa
./minimap2 -a MT-human-ont.mmi test/MT-orang.fa > test.sam

使用预设（无测试数据）

./minimap2 -ax map-pb ref.fa pacbio.fq.gz > aln.sam       # PacBio CLR基因组读取
./minimap2 -ax map-ont ref.fa ont.fq.gz > aln.sam         # Oxford Nanopore基因组读取
./minimap2 -ax map-hifi ref.fa pacbio-ccs.fq.gz > aln.sam # PacBio HiFi/CCS基因组读取 (v2.19或更高版本)
./minimap2 -ax lr:hq ref.fa ont-Q20.fq.gz > aln.sam